2 апреля - Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма

Актуальность развития помощи лицам с расстройствами аутистического спектра (РАС) определяется несколькими факторами:

  • высокой и постепенно увеличивающейся частотой встречаемости (примерно 1% населения);
  • сложностью и многообразием клинической картины;
  • трудностями диагностики и дифференциальной диагностики;
  • недостаточной эффективностью лечебно-коррекционного процесса. Чем раньше начинается такая работа, тем в большей степени можно рассчитывать на пластичность нервной системы и психики как важнейшего фактора компенсаторных процессов. Кроме того, многие признаки РАС формируются в течение достаточно длительного периода (несколько лет), и, благодаря этому, ранее вмешательство может способствовать смягчению проявления многих симптомов этого нарушения развития.

В то же время, ранее установление диагноза РАС встречает значительные трудности. Это связано с несколькими обстоятельствами:

  1. В раннем возрасте симптомы аутизма, как и многих других нарушений развития, проявляются в незрелых, трудных для выявления формах;
  2. Некоторые из симптомов, особенно стереотипные формы поведения, встречаются в раннем возрасте и в норме, причём достаточно широком диапазоне по степени выраженности и времени проявления, что затрудняет диагностику;
  3. Многие проявляющиеся в раннем возрасте симптомы аутизма встречаются и при других нарушениях развития;
  4. Психопатология аутизма в раннем детском возрасте разработана очень неравномерно.

С учётом приведённых обстоятельств установление диагноза РАС становится достаточно надёжным лишь в возрасте 3-4 лет. В то же время, психолого-педагогические коррекционные занятия можно и нужно начинать в более раннем возрасте, и это даёт уже в школьном возрасте более чем 10%-ный прирост удовлетворительной социальной адаптации и, несмотря на определённый неизбежный процент диагностических ошибок, обеспечивает положительный экономический эффект (Р.Макольд, П. Макольд, 2004; Р. Маколд, П. Маколд, 2009; Bishop et al., 2008).

Диагностика РАС должна строиться в соответствии с официально принятым классификатором МКБ-10 (F84, общие (первазивные) расстройства развития , однако МКБ-10 и DSM-IV разработаны на основе исследований детей более старшего возраста и взрослых и недостаточно сориентированы на ранний возраст. В то же время, разработано большое количество разнообразных тестов, вопросников, адресованных родителям или другим людям (няням, домашним воспитателям и т.п.), хорошо знающим ребёнка с аутизмом, и/или профессионалам. Эти диагностические инструменты различаются по целевому контингенту (дети с аутизмом, с нарушениями коммуникации, с различными нарушениями развития), возрастным характеристикам обследуемых, спектру исследуемых функций (социальное взаимодействие, коммуникация, речь, игра, символизация и др.), по чувствительности, сензитивности, положительной и отрицательной предсказательной силе и другим характеристикам тестов. Правильный выбор диагностических инструментов такого рода очень важен, но, по заключению отечественных и зарубежных специалистов, наиболее надёжным является диагноз, установленный на основе информации, полученной из разных источников и разными способами. При этом ведущую роль отдают клинической диагностике, включающей динамическое наблюдение, тщательный сбор и внимательный анализ анамнестических данных. К сожалению, функциональные и рентгенологические методы, лабораторные исследования не располагают в настоящее время маркерами аутистических расстройств и носят в основном вспомогательный характер.

Влияние эпидемиологических факторов на частоту встречаемости РАС.

Не влияют

  • национальный;
  • географический;
  • расовый;
  • социальный;
  • какой ребенок по порядку рождения;

Влияют

  • возраст отца, чем старше, вероятность рождения ребенка с аутизмом выше;

Возможно влияют

  • возраст матери;

Этиология.

Общие концепции.

  • психогенная; Нарушение эмоционального контакта с матерью.
  • кумулятивного риска; Считается, что идет накопление генетических мутаций.
  • информационного шока; Считается, что при нарастании потока информации, возникает уход от реальности.
  • биологическая; Главное направление.

Вклад этиологических факторов.

  • Наследственность 20-65 %;
  • Экзогения 25-80%;
  • Наследственные факторы.
  • Конкордантность для монозиготных близнецов 90-93%;
  • Дизиготных 0-10%;

Вывод: наследование не моногенное определенную роль играют экзогенные факторы.

Семейный анамнез.

Риск рождения 2 ребенка в семье с аутизмом от 4-10%;

Если 2 первых с аутизмом, то у 3 – до 50%.

Изменение числа копий, вариации количества копий четко связаны с возрастом отца. С аутизмом связывают порядка 17-20 генов.

Симптомы аутизма.

Аутизм представляет собой совокупность основных симптомов, которые можно встретить у любого больного, в сочетании с рядом других симптомов.

 

Базисные симптомы (встречаются у всех)

  • Нарушение социального функционирования
  • Нарушение развития навыков общения
  • Необычная способность к символическим играм
  • Ограниченность интересов и стереотипное поведение
  • Начало до 3 лет.

Дополнительные симптомы

  • Необычные моторные стереотипии
  • Когнитивные нарушения
  • Нарушения эмоционального реагирования
  • Неврологические нарушения
  • Поведенческие нарушения

Как нарушается социальное функционирование?

Социальное функционирование нарушается всегда. Степень его различна, от странностей в социальном взаимодействии, в случае с синдромом Аспергера, до почти полной отстраненности и отсутствия реакции на внешние социальные стимулы. Социальная дефицитарность наиболее очевидно проявляется в общении с незнакомыми и сверстниками, многие дети, страдающие аутизмом, проявляют дифференцированное предпочтение к знакомым людям и демонстрируют выраженную зависимость от близких.

Социальные нарушения включают в себя:

  • недостаточное использование зрительного контакта;
  • не скучают в отсутствии родителей и редко радуются при их появлении;
  • испытывают затруднения как в распознавании у окружающих, так и в выражении собственного эмоционального состояния (через телодвижение, мимику).

Нарушения навыков общения.

Коммуникативный дефицит намного глубже, чем простое нарушение навыков устной речи.

  • не указывают на предметы, не показывают их;
  • не пытаются привлечь внимание родителей взглядом;
  • речь может не развиться вообще (50%)
  • перед началом речи нет лепета;
  • могут быть болтливыми, но не могут поддерживать беседу;
  • не схватывают юмор и иронию в разговоре.

Какие странности в поведении характерны для аутизма?

  • не играют с обычными игрушками;
  • неадекватная повторяемость одного действия;
  • потребность навязчивого характера в сохранении постоянства окружающего их предметного мира;
  • наблюдение за текущей водой, движущимися и вращающимися предметами;
  • при хорошо развитой речи, темы общения ограничиваются вокруг очень специфических областей.

Как часты когнитивные нарушения?

Интеллект у аутичных детей чаще всего нарушен.

  • 40-60% имеют тяжелую и умеренную умственную отсталость
  • 20-30% легкую умственную отсталость
  • 17% пограничный уровень
  • 3% показатели средние и выше среднего

Основу систематики современных подходов к коррекции можно представить следующим образом:

I Традиционные (основные) подходы:

1.медицинские;

2. психолого-педагогические;

II Альтернативные (вспомогательные) подходы:

  1. Альтернативные варианты медико-биологических воздействий;
  2. Альтернативные варианты психолого-педагогических воздействий;

Основные методы, как правило, направлены на коррекцию основных проблем ребенка с аутизмом.

Вспомогательные методы не решают основных проблем, но при определенных условиях могут создавать более или менее действенные предпосылки для их решения.

Пожизненный характер патологии при РАС, отсутствие не только гарантий успеха коррекционной работы, но и относительно твердого прогноза создают серьезные психологические проблемы. Родители часто воспринимают диагноз аутизм, как приговор, диагноз нередко вытесняет реальные проблемы ребенка, толкает родителя не на использование современных возможностей помощи, а на поиск недостижимого «полного излечения».

Медикаментозные мероприятия

1. Медикаментозное лечение при современном уровне знаний не является каузальным (воздействующим на причину) методом лечения аутистических синдромов.

2. В каждом случае использование медикаментозных методов требует четкого анализа проблемы детальной диагностики и тщательного учета баланса между желательным эффектом и нежелательными побочными эффектами.

3. Так как медикаменты пока не действуют на причину расстройства, их назначают в соответствии с целевыми симптомами или синдромами (например, страх, депрессия, агрессивное поведение, самоповреждения).

4. Есть точные данные о механизмах действия препаратов. Но эти сведения еще не всегда используют. Важной задачей специалистов-медиков, занимающихся аутистическими расстройствами (главным образом детско-подростковых и взрослых психиатров), является распространение этих знаний как среди врачей, так и среди других специалистов смежного профиля, а также среди родителей. Стойкое предубеждение против медикаментозного лечения не способствует улучшению состояния пациентов, страдающих аутизмом.

Реабилитация аутистов представляет собой процесс взаимодействия, требующий приспособления, как со стороны пациентов, так и со стороны окружающих их людей. Но в основе этого взаимного процесса - право аутиста быть самим собой и непохожим на других, что является характеристикой его личности и должно признаваться обществом.